ALS-tauti on harvinainen

ALS-tautia sairastaa Suomessa noin 450–500 henkilöä, ja uusia tapauksia löytyy vuosittain runsaat 150. Tauti vaikuttaa liikehermoihin, jotka antavat käskyjä lihaksiin. Liikehermot tuhoutuvat, jolloin tahdonalaiset lihakset surkastuvat ja heikkenevät.

Tarkkaa tietoa ALS-taudin syistä ei ole, mutta tutkimuksissa on löytynyt ALS-tautia aiheuttavia geenimutaatioita. Taudin taustalla oleva yleisin geenivirhe C9ORF72 löydettiin joitakin vuosia sitten. Nykytiedon mukaan taudin geneettinen tausta on monimuotoinen. Ympäristötekijöillä saattaa olla osuutta.

ALS-tauti on aiemmin jaettu suvuittain esiintyvään ja satunnaisesti esiintyvään muotoon, mutta tämä jako ei ole tarkka. Perinnöllinen tautimuoto saattaa ilmetä, vaikka potilas olisi sukunsa ainoa sairastunut.

Suomessa suhteellisen yleinen on ALS-taudin muoto, johon liittyy myös otsa-ohimolohkorappeumaa eli frontotemporaalista dementiaa (FTD). Siinä potilaan muistitoiminnot voivat säilyä pitempään kuin esimerkiksi Alzheimerin taudissa, mutta sen sijaan voi ilmetä kielellisiä vaikeuksia, apatiaa ja luonteenmuutoksia.

ALS-tautia ja sen hoitomuotoja tutkivat nykyisin useat tutkimusryhmät ja myös suomalaisten potilaiden geenitietoa on ollut kansainvälisissä tutkimusaineistoissa mukana. Henkilökohtaisen lääketieteen myötä voi tulevaisuudessa tulla saataville yksittäisiin geenivirheisiin keskittyviä hoitoja. Uusien hoitojen tehosta tiettyihin tautityyppeihin on alustavaa näyttöä.

ALS-tauti todetaan keskimäärin 65-vuotiailla. Nuorimmat sairastuneet ovat olleet alle 20-vuotiaita. Taudin puhkeamiseen ei voi vaikuttaa eikä sitä voi ehkäistä, yleensä sairastuneet ovat olleet aiemmin hyvinkin terveitä.

Tutkiminen

Tauti diagnosoidaan oirekuvan, poissulkututkimusten ja lihassähkötutkimuksen eli ENMG.n avulla. Geenitutkimuksia tehdään silloin, kun diagnoosi on epäselvä ja halutaan tehdä arviota ennusteesta.

Artikkelin asiantuntijana on haastateltu neurologi Hannu Laaksovirtaa HUS:sta.